비싼 유전자 검사는 꼭 해야 하나요?

유방암은 다른 암에 비해
비교적 생물학적 특징이 잘 알려져 있는 편에 속합니다.
그 중에서도 가장 중요한 것이
치료를 시작하기에 앞서 암세포의 핵이나 표면에서 발현되는 호르몬 수용제, HER2 수용체를 구분하는 것이 무엇보다 중요합니다.

유방 조직검사를 하면
그 조직에 대해 염색을 하여 수용체의 발현 여부를 확인합니다. 가장 대표적인 수용체는 호르몬 수용체 (ER, PR)와 HER2 수용체 입니다. 이렇게 세가지 수용체 이외에도 병의 특성을 설명해줄 수 있는 여러 수용체 검사가 있지만, 치료적 관점에서 반드시 필요한 것이 이들 세가지 수용체 검사입니다.

호르몬 수용체는 크게 ER (에스트로젠 수용체), PR (프로제스테론 수용체) 두가지로 구분해서 검사하고 둘 중의 하나라도 양성 반응이 나오면 (즉 수용체가 발현되어 있는 것으로 나오면) 치료기간 중 항호르몬제를 복용하는 것이 재발과 진행을 막는데 도움이 됩니다.
특히 호르몬 양성 유방암 환자가 수술을 하고 나면 폐경전 여성에서 5년간의 항호르몬치료를, 폐경후 여성에서 5년에서 10년 동안의 항호르몬치료를 하도록 권고하고 있는데, 매일 한알씩 먹는 항호르몬 치료가 유방암의 재발을 30%  이상 막아주기 때문에 반드시 복용해야 합니다. 

HER2 수용체가
암세포의 표면에서 발현되는 것을 확인하면 표적치료제 (허셉틴, 타이거브 등)를 투여하는 것이 유방암을 치료하는 과정에서 매우 중요한 치료가 됩니다.
그런데  HER2 수용체가 일반적으로 시행하는 염색 검사에서 결과가 애매하게 나올 경우, 유전자의 증폭 여부를 확인하는  FISH 검사를 추가로 하여 결과를 확정하도록 되어 있습니다. 이렇게 유전자 관련 검ㅅ가 진행될 때에는 환자의 동의를 사전에 받아야 할 뿐만 아니라 검사비용이 보험으로 지급되지 않기 때문에 검사 가격이 비싸다는 것을 미리 설명드리고 검사를 진행합니다. 보험이 되지 않아 비싼 검사이지만, 이 검사를 하는 것이 환자분께 치료적 이익이 될 수 있기 때문에 우리나라 대부분의 병원에서 진행하고 있습니다.

FISH 검사보다 가격이 싸고 정확성이 비슷한 여러 검사법들이 개발, 연구되고 있습니다만 아직까지 표준 검사는 FISH 방법입니다.